NORBS: Potrebno usvajanje novog Nacionalnog Programa za retke bolesti

U Srbiji živi između 300 i 500 hiljada ljudi sa nekom od preko 7.000 retkih bolesti, dok prema procenama Evropske komisije, pet odsto svetske populacije ima neku retku bolest. Kako bi se omogućilo efikasnije lečenje obolelih, potrebno je da Vlada Srbije što hitnije usvoji

novi Nacionalni program za retke bolesti za period 2023-2025. godine.

Zahvaljujući angažovanju udruženja pacijenata NORBS i struke, početkom 2020.godine, Vlada Srbije, je po prvi put usvojila Nacionalni program za retke bolesti 2020-2022. godine. Međutim program ističe krajem ove godine, a novi Nacionalni program još uvek nije usvojen.

- Pomaka u dijagnostici i lečenju retkih bolesti svakako ima, ali to nije dovoljnu, zbog čega je potrebno nastaviti sa daljim aktivnostima. Međutim, najviše nas brine to što važeći Nacionalni program za retke bolesti ističe krajem 2022. godine, a novi za koji smo mislili, očekivali i nadali se da će biti usvojen od strane Vlade Srbije, još uvek nije ni razmatran – ističe Olivera Jovović, predsednica NORBS, navedeno je u saopštenju.

- Po prvi put popisane su sve laboratorije, koje se bave dijagnostikom rektih bolesti u Srbiji. Urađena je analiza njihovog stanja, planirane su potrebe tih laboratorija i definisana je sva dostupna dijagnostika koju pokriva Republički fond za zdravstveno osiguranje. Takođe, definicija retkih bolesti uvedena je u predlog nove zakonske regulative, izmenjen je akt kojim se određuju i formiraju centri za retke bolesti. Na portalu Ministarstva zdravlja otvoren je poseban deo posvećen retkim bolestima i napravljen je softver za registraciju obolelih od retkih bolesti. Međutim mnoge aktivnosti predviđene Nacionalnim programom i akcionim planom nisu sprovedene. Primera radi, formiran je registar retkih bolesti, napravljen je softver, ali je do sada u bazu podataka upisano svega oko 500 pacijenata. Razlog tome leži u samim ustanovama, odnosno lekarima koji ne upisuju svoje pacijente u registar – upozorava Jovović.

Kako je rekla jedna od glavnih mera u akcionom planu, kao što je proširenje neonatalnog skrininga i razvoj smernica za metode prenatalne dijagnostike kojima se otkrivaju urođene bolesti, nisu daleko odmakli, osim da imaju obećanje da će skrining za SMA biti nastavljen, što svakako nije dovoljno.

- Situacija se nije pomerila ni kada je u pitanju izrada vodiča dobre kliničke prakse za retke bolesti, kao ni sprovođenje edukacije i obuka zdravstvenih radnika o retkim bolestima i specifičnostima retkih bolesti.

Jedan od najznačanijih pravaca razvoja genetike u Srbiji, u naredne tri godine za Gorana Čuturila, specijalistu pedijatrije i specijaliste kliničke genetike iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj, na prvom mestu je povećanje broja lekara.

- Prevashodno mislim na subspecijaliste kliničke genetike, jer je trenutni broj višestruko manji u odnosu na evropske standarde, a broj pacijenata neprekidno raste. Takođe, potrebna je podrška genetičkim laboratorijama, a posebno programima kontrole i unapređenja kvaliteta rada i translacije rezultata genetičkih testiranja ka kliničkim genetičarima i drugim lekarima u skladu sa standardima definisanim od strane vodećih evropskih i američkih stručnih asocijacija. I treća stvar je svakako formiranje organizacione jedinice koja bi se bavila standardizacijama, protokolima, analizom kvaliteta rada, ujednačavanjem kliničke prakse i predlozima za menjanje pravilnika i druge regulative u skladu sa potrebama ove dinamične oblasti i društva – objašnjava Čuturilo.